La farmacogenética se centra en la determinación de variantes genéticas en enzimas involucradas en el metabolismo de fármacos, así como en transportadores asociados con su distribución y excreción o en dianas relacionadas con su respuesta (1,4). Cambios en la estructura de estas enzimas o transportadores pueden afectar a su función, lo que puede alterar los…
Para garantizar la eficacia de la farmacogenética en la atención clínica, es esencial considerar diversos haplotipos/diplotipos. El auge de los biobancos genéticos a nivel mundial ofrece la oportunidad de comprender las frecuencias de distintos alelos farmacogenéticos en diversas poblaciones. En este estudio (Li B, et al. Frequencies of pharmacogenomic alleles across biogeographic groups in a…
Recientemente, se ha asociado un nuevo haplotipo compuesto por dos variantes no codificantes, CYP2C18 NM_000772.3:c.*31T (rs2860840) y NM_000772.2:c.819+2182G (rs11188059), denominado “CYP2C:TG”, con el metabolismo ultrarrápido de varios sustratos de CYP2C19. Dado que el mecanismo subyacente y la relevancia clínica de este efecto siguen siendo inciertos, en este trabajo analizamos datos in vivo e in vitro…
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