Desde el Servicio de Farmacología Clínica del Hospital Universitario de La Princesa, y el Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, se ha impulsado una iniciativa multidisciplinar para la implementación de la farmacogenética: PriME-PGx, por sus siglas del inglés “Princesa Multidisciplinary Initiative for the Implementation of Pharmacogenetics”.
Iniciativa PriME-PGx
Servicio de Farmacología Clínica, Hospital Universitario de La Princesa.
Es una iniciativa multidisciplinar en la que participan biotecnólogos, farmacólogos clínicos, farmacéuticos, genetistas, médicos de las distintas especialidades médicas del Hospital, técnicos de laboratorio, enfermeros, etc. Dicha iniciativa promueve la aplicación de la farmacogenética asistencial en pacientes del Hospital, en la población general y en el ámbito de los ensayos clínicos, como herramienta de apoyo en la toma de decisiones para la prescripción individualizada de medicamentos.
A su vez, fomenta la formación del personal sanitario para garantizar la adecuada traslación de la información genética en la mejora de la calidad de vida del paciente. Finalmente, promueve varios ensayos clínicos e investigaciones farmacogenéticas orientadas a la generación de nuevo conocimiento en farmacogenética o a aumentar la evidencia del conocimiento preexistente con el fin de facilitar la redacción de guías clínicas farmacogenéticas que permitan, potencialmente, la implementación de nuevos biomarcadores en la practica clínica.
Objetivos
Los objetivos específicos de la iniciativa en la actualidad son los siguientes:
Proyecto PROFILE
Programa de farmacogenética asistencial en el Hospital Universitario de La Princesa. Se basa en un sistema asistencial anticipado en poblaciones de riesgo donde, tras la petición caso por caso de pruebas farmacogenéticas por parte de los especialistas, se preparan perfiles farmacogenéticos ampliados con información específica de siete áreas terapéuticas del Hospital, de forma que toda la información farmacogenética esté disponible en la historia clínica del paciente, tanto para el tratamiento actual, como para situaciones futuras.
Proyecto GENOTRIAL
Programa de implementación de la farmacogenética en el ámbito de los ensayos clínicos, impulsado a través de la Unidad de Ensayos Clínicos del Hospital Universitario de La Princesa (UECHUP). Se basa en proporcionar un informe farmacogenético de hallazgos relevantes a cualquier voluntario sano o paciente que así lo quisiera que participe en cualquier ensayo clínico en la UECHUP. Además, sirve para buscar asociaciones de los biomarcadores farmacogenéticos con las características farmacocinéticas y farmacodinámicas estudiadas en los ensayos clínicos.
Formación del personal sanitario
Programa educativo orientado al personal sanitario que participa en la traslación de la información genética en la mejora de la calidad de vida del paciente, incluyendo médicos prescriptores, farmacéuticos, genetistas, técnicos de laboratorio, enfermeros, estudiantes de grados de la salud, etc.
Generar conocimiento farmacogenético nuevo y confirmar la utilidad del conocimiento farmacogenético previo
A través de la línea 32 de investigación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario de La Princesa, y de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, se impulsan numerosas actividades de investigación que pretenden identificar nuevas asociaciones farmacogenéticas, así como ensayos clínicos que demuestren la utilidad de biomarcadores farmacogenéticos al implementarse en la práctica clínica, y el impacto económico de dicha implementación o su coste-eficacia.
Historia
Fundado en abril de 1857, el Hospital Universitario de La Princesa es un Hospital Universitario del Servicio Madrileño de Salud, España, que atiende a más de 300.000 personas para especialidades básicas, y es el Hospital de referencia para cerca de un millón para especialidades de alta complejidad, cirugía cardiaca o neurocirugía, entre otras.
El Servicio de Farmacología Clínica se creó en 1995, gracias a un convenio de colaboración con el Departamento de Farmacología de la Universidad Autónoma de Madrid. Ofrece los siguientes servicios asistenciales: monitorización terapéutica de medicamentos (incluyendo los fármacos clásicos antiepilépticos, aminoglucósidos, digoxina, inmunosupresores y metotrexato, así como antipsicóticos e inhibidores de la tirosina quinasa), consultas terapéuticas generales, consultas de la Unidad del Dolor, evaluación de protocolos de estudios clínicos, asistencia en el diseño, promoción y realización de ensayos clínicos, asistencia en la evaluación de nuevos fármacos, errores de medicación, farmacovigilancia (es decir, notificación de acontecimientos adversos) y farmacogenética. Asimismo, la Unidad de Ensayos Clínicos del Hospital Universitario de La Princesa (UECHUP), perteneciente al Servicio de Farmacología Clínica y vinculada a la iniciativa PriME-PGx, realiza más de 20 ensayos clínicos al año, asegurando una valiosa fuente de datos para la investigación farmacogenética.
La Unidad de Farmacogenética (UFHUP) se creó en el año 2000, y ha evolucionado sustancialmente desde entonces. La primera prueba farmacogenética asistencial incluida en la cartera de pruebas fue el genotipado de TPMT, indicado para la prescripción de tiopurinas (es decir, azatioprina y 6-mercaptopurina).
El primer informe farmacogenético se publicó en junio de 2006; en ese año, se informaban menos de 20 biomarcadores con utilidad clínica al año, mientras que, en 2022, se informaron 3678 biomarcadores para 613 pacientes. La progresión en el número de pacientes beneficiados fue constante hasta 2020 y, desde entonces y hasta la fecha, la progresión es exponencial.
En ausencia de recomendaciones de una agencia reguladora europea o española, o sociedad o consorcio español sobre farmacogenética, la UFHUP se adhirió exclusivamente a las guías de farmacogenética del Consorcio para la Implementación de la Farmacogenética Clínica (CPIC), institución a la cual UFHUP está afiliada. Con la progresión de la disciplina, surgieron otras sociedades importantes.
Desde 2017, para los pares gen-fármaco para los que el CPIC no dispone de guías clínicas, se aplican las recomendaciones del Grupo de Trabajo Neerlandes sobre Farmacogenética (DPWG). Además, en la actualidad, las agencias reguladoras emiten algunas recomendaciones o directrices sobre el genotipado de algunos biomarcadores para determinados fármacos. En la UFHUP, se aplica todas aquellas emitidas por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) y su agencia homologa europea, la European Medicines Agency (EMA). La Iniciativa PriME-PGx también se alinea con la Estrategia de Medicina Personalizada de la Sociedad Española de Farmacogenética (SEFF) y varios de sus miembros participan en la elaboración de guías farmacogenéticas SEFF en español.
La cartera de pruebas disponibles ha cambiado a lo largo de estos años, ya que se ha mejorado significativamente la capacidad de genotipado y se ha abaratado, siendo el genotipado basado en arrays la estrategia empleada en la actualidad. Hoy, los médicos y farmacéuticos son más conscientes de la utilidad de la farmacogenética y esto se refleja en el incremento de peticiones, ya no solo de los servicios del HUP, sino de diversos hospitales de la Comunidad de Madrid y otras comunidades autónomas que externalizan estas peticiones a nuestro servicio.
