La presencia de variantes raras en el gen DPYS como nuevo predictor de desarrollo de toxicidad grave en el tratamiento con fluoropirimidinas
La ruta metabólica de eliminación de las fluoropirimidinas es compleja; en ella intervienen numerosas enzimas y proteínas que influyen en la biodisponibilidad de estos fármacos (Figura 1). Una de estas enzimas es la dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD), codificada por el gen DPYD, cuya variación genética se utiliza como biomarcador farmacogenético de toxicidad por fluoropirimidinas [1]. La…